희귀질환으로 고통받는 환자와 가족들에게 큰 희소식이 찾아왔습니다! 질병관리청은 2025년 3월 19일부터 '찾아가는 희귀질환 진단지원 사업'을 대폭 확대 시행한다고 발표했습니다. 이번 확대 조치로 진단 지원 규모가 2배로 늘어나고, 전국 34개 의료기관에서 서비스를 제공하게 됩니다.
희귀질환 진단의 현실
구분
한국
미국
유럽
진단 소요기간
평균 7.4년
평균 7.6년
5~30년
환자 경험
'진단 방랑'
'진단 오디세이'
다수 병원 전전
주요 문제점
질환의 다양성과 희소성
전문가 부족
진단 인프라 부족
희귀질환의 80% 이상은 유전질환으로, 조기 진단이 매우 중요하지만 많은 환자들이 정확한 진단을 받기까지 오랜 시간이 걸리는 '진단 방랑'을 경험하고 있습니다.
2025년 진단지원 사업 확대 내용
1. 지원 규모 및 대상 질환 확대
구분
2024년
2025년
증가량
증가율
지원 대상 질환
1,248개
1,314개
+66개
+5.3%
진단지원 인원
약 410명
약 800명
+390명
+95.1%
지원 예산
약 5억원
약 9억원
+4억원
+80%
참여 의료기관
23개
34개
+11개
+47.8%
2. 지역별 참여 의료기관 현황
지역
2024년
2025년
주요 의료기관
수도권
0개
9개
서울대병원, 세브란스병원 등
강원권
2개
2개
강릉아산병원, 원주세브란스기독병원
충청권
4개
4개
충남대병원, 단국대병원 등
전라권
4개
4개
전남대병원, 전북대병원 등
경상권
12개
12개
경북대병원, 부산대병원 등
제주
1개
1개
제주대학교병원
합계
23개
34개
-
3. 신규 지원 내용
지원 항목
지원 내용
지원 대상
가족 검사
부모·형제 등 3인 이내 검사 지원
유전성 희귀질환 확진자의 가족
SMA 선별검사
척수성근위축증 선별 및 확진 검사
SMA 의심환자
유전자 검사
전장유전체분석(WGS)
희귀질환 의심환자
상담 지원
결과 해석 및 치료 방향 상담
검사 대상자 전원
2024년 진단지원 사업 성과
1. 진단 결과 요약
항목
수치
비고
검사 대상자
410명
-
희귀질환 양성
129명
양성률 31.5%
검사 소요시간
평균 28일
검체 채취일부터 결과까지
산정특례 적용
101명
양성자의 78.2%
2. 연령별 양성 현황
연령대
양성자 수
비율
0-5세
44명
34.1%
6-10세
23명
17.8%
11-15세
25명
19.4%
16-20세
12명
9.3%
21세 이상
25명
19.4%
합계
129명
100%
3. 진단 소요기간별 분포
증상 발현부터 진단까지
환자 수
비율
1년 미만
21명
19.6%
1-5년
35명
32.7%
6-10년
24명
22.4%
10년 이상
27명
25.2%
전체 평균
7.4년
희귀질환 진단지원 신청 방법
1. 신청 자격 및 일정
항목
내용
신청 기간
2025년 3월 19일 ~ 12월 말
대상
희귀질환이 의심되는 모든 환자
검사 비용
전액 무료 (초기 진료비 제외)
신청 장소
전국 34개 참여 의료기관
2. 신청 절차
단계
내용
소요 시간
1단계
참여 의료기관 방문 및 진료
당일
2단계
담당 의사의 진단지원 사업 검사 의뢰
당일
3단계
지정 의료기관에서 검체 채취
당일
4단계
전문기관의 전장유전체 분석(WGS)
약 28일
5단계
의료기관에서 결과 확인 및 상담
결과 후 1~2주
진단 후 받을 수 있는 혜택
혜택 종류
내용
적용 조건
건강보험 산정특례
본인부담률 10% 또는 5%로 경감
산정특례 대상 질환(101개)
희귀질환자 의료비 지원
본인부담금, 간병비, 특수식이 구입비 등
중위소득 140% 미만 가구
치료제 급여 적용
특정 희귀질환 치료제의 보험 적용
질환별 기준에 따라 다름
장애인 등록
장애 정도에 따른 복지서비스
장애 판정 기준 충족 시
이용자 후기
이용자
연령
주요 후기
김*준
39세
"10년 넘게 미진단 상태였으나 한 달 만에 정확한 진단 받음. 산정특례로 경제적 부담 감소"
박*영
32세
"3년간 원인 모를 아이 증상, 사업 통해 정확한 진단으로 적절한 치료 시작"
이*현
28세
"가족 검사까지 지원받아 보인자 발견 및 선제적 관리 가능해짐"
최*우
45세
"지방 거주로 대형병원 접근성 낮았으나, 지역 병원에서 간편하게 검사 진행"
정*민
36세
"오랜 진단 방랑 끝에 정확한 진단 받고 국가 지원까지 연계되어 큰 도움"
자주 묻는 질문 (FAQ)
질문
답변
진단지원 사업은 누구나 신청할 수 있나요?
희귀질환이 의심되는 환자라면 누구나 참여 의료기관을 통해 신청 가능합니다(의사 진료 필요).
